看图识患：先天性双侧面部瘢痕样皮损

近期，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 耶鲁大学在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块撰写了一张幻灯片，这由此可知不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

确诊概述

男性，7 年末大，外侧后背及耳前对称性萎缩性斑片，用者之稍纤细，自长大就有，推移不明显（见三幅 1）。总计双脚各处生长发育无精神状态。

三幅 1. 男婴外侧后背对称性皮疹。

根据临床研究特点，临床研究为：局灶性头部肌肤肿胀 ⅣHG（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因序列测定见到了与 FFDD 相关的相似 CYP26C1 变异

确诊学习

区域内头部肌肤肿胀（FFDD）是两组以双眼窝或耳前头部瘢痕由此可知萎缩性发炎为相似性的展现HG性/发育性疾病。根据 Frieden 提出的先天性肌肤颅内分类，FFDD 为第九类先天性肌肤颅内，并根据发炎前方、是否存在额外的头部精神状态和展现HG模式分为四个甲HG。

根据双眼窝（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）发炎部位分为四种甲HG。FFDD1–3 的区别在于其总计头部精神状态和相应的展现HG模式。

ⅣHG FFDD 是一种常等位基因隐性展现HG病，其相似性是在上颌和颚骨突起处沿胚胎融合线消失发炎。皮损呈多发性，六角形或椭六角形的萎缩性瘢痕由此可知斑片，也可展现为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着常在毳长毛生长（发领征）。

肌肤外展现较罕见，由于引述例数较不算，故可能与 FFDD 本无关联性，已份文件的之外颊粘膜息肉、唇腭裂、多发性先天性痣和肌肤血管瘤。生长及超常发育通常不受影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 变异而激起的一种常等位基因隐性展现HG性疾病。Slotinek 等人在 P450 基因序列 CYP26C1 中见到了两个隐性功能缺失变异，该基因序列编码方式维甲酸代谢中的一种酶，将所有不饱和维甲酸转化为活性低的水分子水溶性代谢物。

本例病症通过基因序列测定也见到了此位点的变异，符合之前的引述。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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