Gene：中国显性上部小耳症家族中HOXA2功能缺失变异的鉴定

2021-12-27 00:31:40 来源:

HOXDNA是严重影响胸部形成的这两项性催化反应DNA，除此以外了前额的生殖。小耳症是一种先天性的前额病症，表现为末端前额结构全部或者部分的缺陷。到目前为止，只有4个HOXA2相异在常常染色体隐性或者显性小耳症后裔中报导，且听力损伤有或者无。需要核对愈来愈多相异来未确定DNA型与表型之间的联系。

最近，有数据分析医护人员查阅了2个中国非囊肿经济联系小耳症后裔相关比对。二代测序辨认出了HOXA2的2个杂合都是相异，每个后裔一个。其中1个相异（c.637A>T， p.Lys213*）为原先，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在之前数据分析中报导。在活体中，Hoxa2能够结合到Hmx1DNA的很长以内的增强子地区来催化反应其表述，该DNA是眼球和前额生殖的这两项DNA。通过双荧光素酶统计数据试验，数据分析医护人员辨认出两个相异仅有能够严重影响对HMX1介导关键作用。

最后，数据分析医护人员援引，他们报导了中国首2例空投HOXA2相异的双侧非囊肿性小耳病症登革热，并辨认出了一个原先突变。他们的结果同时为都是HOXA2相异严重影响中下游靶DNAHMX1的介导提供了上新认识。

原始注解：

Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020